医生为患者注射诺西那生钠注射液。

　　2022年元旦，因“灵魂砍价”事件被全网关注的脊髓性肌萎缩症（SMA）救治特效针——诺西那生钠注射液，正式纳入医保并在全国开打！每针购进价从70万元降至3.3万元，福建患者平均医保还可报销60%~70%，部分患者只需自费1万元左右。当日，我省共7人注射，为全国最多。

　　这7名患者均在福建医科大学附属第一医院接受注射，最大的38岁、最小的2岁半。经过提前1~2天住院检查，明确符合用药标准后，1日上午，他们进入洁净的层流手术操作室，侧卧在床。成人患者进行局部麻醉，难配合的患儿做无痛镇静，然后医生缓缓推进细若发丝的穿刺针，实施腰椎鞘内注射给药。

　　该院神经内科、小儿科、麻醉科、药剂科等多学科专家在旁保驾护航，注射顺利完成。

　　“这是最好的新年礼物！”来自南平的2岁半患儿小斌（化名）第一个“尝鲜”，注射后他的母亲谌女士的心情仍久久不能平复。

　　谌女士回忆道，小斌1岁时还坐不稳，大运动发育明显迟缓，康复治疗效果也不佳。2021年5月，家人带他来榕，到附一医院做了基因检测，确诊得了脊髓性肌萎缩症。“当时真感觉晴天霹雳，现在好了，孩子有救了！”

　　龙岩的林女士夫妇接到医生传来的消息，也在第一时间携女儿驾车赶来。

　　林女士说，她女儿小丽（化名）3岁多，智力发育正常、说话很溜，但从1岁多开始，渐渐出现肢体乏力，不肯站也不肯坐，现病情发展到只能躺着，无法自行翻身和抬头。看着可爱的女儿，林女士夫妇不忍放弃，他们曾在半年多前找到附一医院，却对诺西那生钠注射液的“天价”望而兴叹。

　　接诊医生、神经内科陈万金教授宽慰他们“等等医保谈判结果”，于是他们一直翘首以盼。“后来国家医保局谈判代表、福建省医保局的张劲妮与药企‘灵魂砍价’的视频，我含泪看了一遍又一遍。我知道孩子有救了！”林女士说。

　　陈万金也很激动。他告诉记者，附一医院神经内科是福建省神经病学研究所的挂靠单位，从1997年就开始为神经系统遗传性罕见病患者做基因检测，绝大多数罕见病为免费检测，其中包括脊髓性肌萎缩症。在2016年以前，此病在世上还是只能诊断、无法特效治疗的“绝症”。2019年10月，诺西那生钠注射液进入中国大陆，但多数患者家庭负担不起。

　　“药品降价并纳入医保的利好政策一出，我们医患双方都很雀跃和急迫，希望患者早点得到治疗。”陈万金说。

　　□新闻链接

　　脊髓性肌萎缩症患儿数万名

　　陈万金介绍，脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。它在新生儿中的发病率为1/6000~1/10000，中国大约有3万~5万名患儿。患者因染色体中的“SMN1基因”突变，导致脊髓前角和脑干下运动神经元变性、丢失，引发进行性的肌肉萎缩、无力，严重者需长期卧床用仪器辅助呼吸。

　　“若不治疗，此病的Ⅰ型患者，大多在2岁内夭折；Ⅱ型患者，大多只能活到成年；Ⅲ型患者逐步失去行走能力和运动功能，能活到成年以后，但生活质量较差。越早治疗，患者的肌肉萎缩和神经细胞变性坏死程度越轻，预后越好。”陈万金说，诺西那生钠注射液能起到调控基因的治疗效果，患者第一年打6针，以后每年打3针，配合神经内科、康复科、儿科等多学科治疗随访，有望取得高品质的生活。

　　来源：福州新闻网