来自西安的29岁小姑娘小红（化名）从小讲话声音异于常人，音色粗、音量小，发音非常费力，别人经常听不清她说的话，令她饱受困扰，甚至有些自卑。近几年她去看了国内许多医院，均未发现有特殊的问题，没有很好的解决办法。后来有位耳鼻喉科医生向她推荐说：“厦门中山医院的庄佩耘教授团队专治嗓音疾病，是国内这领域权威，去找她看一下吧”。
于是，小红不远千里来到厦门大学附属中山医院嗓音科（耳鼻咽喉头颈外科二病区），找到了庄佩耘教授。经过先进的频闪喉镜检查，医生发现小红的情况非同一般。庄佩耘教授说：“频闪喉镜下看到患者的双侧声带表面有扩张的血管，颜色黄黄的，后端还有很多颗粒样凸起。发音时声带闭合有个很大的缝隙，几乎看不到黏膜波。这样的声带临床上很少见”。
小科普：与普通的喉镜相比，频闪喉镜成像更清晰，可以更好的观察声带的病变，同时，它还可以观察到声带振动时候的黏膜波，好比风吹过的水面一样，波浪起伏，这是常规的喉镜无法做到的。
经过医生的充分沟通，小红决定住院进一步治疗。入院后，医生又对小红进行了细致的体格检查，突然发现小红双侧上睑有串珠样的丘疹，而且双侧肘关节皮肤增厚，这引起了嗓音团队医生的注意，心中顿时有了一种怀疑。他们迅速查询了相关文献，答案得到了验证——困扰小红二十多年的问题根源是一种罕见的常染色体隐性遗传病，学名为类脂质蛋白沉积症！
患者眼睑上串珠样的丘疹令医生揪出病因
庄佩耘教授介绍说，类脂质蛋白沉积症又称为Urbach-Wiethe病或皮肤黏膜透明变性，一种罕见的常染色体隐性遗传病，最早在1929年由Urbach及Wiethe两位学者报道，主要表现在皮肤及黏膜不同程度的浸润、增厚及瘢痕，累及喉、眼睑部、四肢皮肤、口腔黏膜、上呼吸道及其他器官。
据了解，类脂质蛋白沉积症大多数的患者首先出现的症状是由于声带受累引起的声音嘶哑或哭声无力，通常在出生后不久或出生后1年内发生。皮肤的损害常出现在出生后数年，可随着年龄的增加而更加显著。因为临床上少见，且皮肤改变往往容易被忽略，因此造成漏诊、误诊。
顺利确诊后，治疗很快展开。庄教授主刀为小红切除了声带上的病变，通过显微镜下的细致操作，尽量保留正常的声带组织，精细“雕刻”，去除异常的脂质沉积，将声带从重重包围的异常物质中“掏”出来。术后小红恢复良好，终于能发出清晰响亮的声音了。庄佩耘教授介绍说，后续科室还将对小红进行嗓音训练，帮助她更好、更轻松地发声。由于类脂质沉积症目前还没有特别好的治疗方法，未来小红还将定期随访。
庄佩耘教授团队为患者手术中
链接：
厦门大学附属中山医院嗓音科（耳鼻咽喉头颈外科二病区）拥有一支专注于提高患者嗓音质量的嗓音医学团队。2009年庄佩耘教授从美国学成归国、组建专业的嗓音团队，并于2019年创科，10多年来，与多家国际顶尖嗓音中心保持科研和临床的紧密合作，致力为患者提供与国际化接轨的治疗，并获批成立厦门大学医学院嗓音研究所、厦门市医学优势亚学科、厦门市嗓音医学重点实验室。治疗的患者一半以上来自厦门之外的地区，在国内学界有很高的影响力和知名度。
通讯员：张舒姗 郑金星
