年前一位60多岁的林大爷就诊了我院风湿免疫科门诊并住院，林大爷诉半月前开始反复发热，伴下肢反复红斑及全身多关节痛，曾就诊外院予以抗感染及退热等治疗后发热皮疹仍有反复，为此慕名来到厦门大学附属中山医院。风湿免疫科薛原主任详细询问病史，发现患者自幼开始反复出现反复发热，既往以为感冒，口服退热药物也会好转未在意，安然度过婚前婚后生儿育女50多年。入院后完善了检查排查了肿瘤、感染、风湿等引起长期不明原因发热的常见原因，此时患者皮疹已自行消退无法完善皮肤活检，那么引起患者反复发热的罪魁祸首到底是什么疾病呢？考虑患者自幼发病，不能除外基因缺陷导致的自身炎症性疾病，薛原主任建议患者进一步完善基因检测来明确诊断，然而该项检查医院没有常规开展，外送第三方检测机构费用极高，幸运的是，我院参与了北京协和医院牵头的罕见病诊疗水平能力提升项目，该项目在中央专项彩票公益金支持下可以对罕见病患者及家系成员进行免费的基因监测来协助临床诊断，我科迅速为患者联系了医务科及项目组并成功为患者申请了免费的基因监测，住院5天后出院，出院1个月后回报的结果有了明确的发现，该患者在UBA1基因上存在致病性突变，最终结合患者临床表现诊断为VEXAS综合征。

　　VEXAS综合征是2020年由美国国立卫生研究院首次报道的罕见病，其名称来源于疾病相关五大核心特征的英文首字母缩写：骨髓细胞空泡（Vacuoles）、UBA1编码的E1酶（E1 Enzyme）、X-连锁（X-Linked）、自体炎症（Autoinflammatory）、体细胞突变（Somatic）。该病全球报道不足千例，我国目前公开病例仅10余例，患者平均发病年龄64岁，男性占比超95%。该疾病临床上可以表现为间歇性不明原因发热、疲劳、肌痛、肺部和皮肤炎症、血管炎、深静脉血栓形成、关节痛以及耳鼻软骨炎等多系统受累。由于该病被发现仅4年余，临床表现复杂，国内很多医生对于这种疾病的了解尚不深入，在诊断过程中，常导致了相应的误诊、漏诊，使患者常辗转于风湿科、血液科、皮肤科、呼吸科、耳鼻喉科等多个科室。当临床上发现难以解释的发热伴多系统受累，基因检测有可能成为解码发热的重要手段。

　　厦门大学附属中山医院风湿免疫科长期致力于各种疑难风湿病患者的诊治，该病例的诊治也标志着我科在疑难病、罕见病诊治方面取得了新的突破，此外我科在系统性硬化症、SAPHO综合征、IgG4相关性疾病等风湿免疫病的罕见病方面也积累了长足的诊治经验。2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。希望通过我们的努力能让更多的风湿病罕见病患者有医可靠，让罕见被看见，

　　（风湿免疫科 ）