5月8日是世界地中海贫血日
今天让我们来了解一下
这对“地贫”兄妹的故事→
来自龙岩10岁的晓阳（化名）和8岁的妹妹都患有重型地中海贫血，长期靠输血维持生命，今年4月，两患儿有幸在中华骨髓库找到全相合非亲缘供者的造血干细胞，并在厦门大学附属中山医院血液科接受了移植手术。
目前，两患儿均已移植成功，即将出院。
兄妹先后确诊地贫
成为“血袋宝宝”
由于家庭变故，晓阳和妹妹从小是爷爷奶奶拉扯大的。晓阳2岁那年，在一次腹痛到医院检查后被确诊为地中海贫血（简称地贫），妹妹则是一出生就被确诊为地贫。一开始，晓阳和妹妹只需每个月输血一次，随着年龄的增长，兄妹俩的输血次数愈加频繁，甚至2-3周就要输血一次。
▲两患儿正在病房里做手工。
随着一次次的输血和排铁，晓阳爷爷逐渐意识到输血只治标不治本，“听亲友说，厦门大学附属中山医院血液科在地中海贫血诊治方面非常专业，我就赶紧带孩子来了。”晓阳爷爷说。
1/10万概率
为治疗带来转机
厦门大学附属中山医院血液科陆婧媛医生记得第一次见到晓阳和妹妹的时候，“哥哥仅46斤，妹妹仅34斤，瘦瘦小小的，体格远低于同龄人平均水平。”陆婧媛说，这是因为患有地中海贫血的孩子生长发育落后。
因为兄妹俩患的都是重型β地中海贫血，陆医生告诉晓阳爷爷，造血干细胞移植是治疗孩子的最佳选择，成功移植后孩子和正常小孩一样。但治疗费用却让这个贫困的家庭不得不犹豫，在此前的输血治疗中，几乎掏空家里所有积蓄。
幸运的是，中华骨髓库传来好消息，广东分库有一位供者和两个孩子配型完全相合，在前期沟通中也愿意为患儿捐献造血干细胞。由于在无关人群中找到全合供者的概率仅为十万分之一，如果放弃了，孩子就错过了最佳移植时机。
为了挽救这个家庭，我院血液科鹿全意主任医师、洪秀理副主任医师和陆婧媛副主任医师联系了包括厦门中山医院基金会在内的多家慈善团体，为患儿筹集到了移植所需的医疗费。医院药学部也积极配合临床，为患儿治疗保驾护航。
“一供二”
“生命的种子”飞到厦门
由于两名患儿体重较轻，配型完全相合，经过移植团队的周密讨论，鹿全意主任医师向中华骨髓库广州分库的工作人员提出了“一供二”的方案，即将供者一人捐献的造血干细胞同时输注给两个孩子，“这样供者只要采集一次，两个孩子可以同时手术。术中哥哥跟妹妹可以一起用药，也能节省手术费用。”
据中华骨髓库工作人员介绍，这样的方式在国内是第3例，此前2例均为双胞胎患儿。鹿全意主任医师带领着团队在移植前反复讨论、斟酌预处理方案。
对于地贫患儿而言，供者捐献的造血干细胞，就是“生命的种子”。4月 中旬，来自广州的“生命种子”由工作人员乘飞机护送到厦门，厦门大学附属中山医院血液科为晓阳兄妹施行了造血干细胞移植。
度过移植的层层难关
顺利康复出院
▲5月7日，鹿全意主任医师和陆婧媛副主任医师来到病房看望两兄妹，叮嘱他们出院的注意事项，并期望他们长得更高些。
造血干细胞移植期间，两个患儿被转移到单独的移植仓内观察治疗，控制感染和排斥反应，坚强懂事的两兄妹也给护士杨燕琼留下了深刻的印象。
回忆起在移植仓的情景，杨燕琼说：“两兄妹很懂事，一个吃了药就要问另一个怎么样，妹妹在长干细胞的时候，疼得直掉眼泪，也在关心哥哥是不是也这么痛。”
▲住院期间，热爱绘画的妹妹用她灵巧的小手画画赠送给护士姐姐。
造血干细胞移植后第20天，兄妹两人都顺利完成了造血重建，生命的种子“生根发芽”了，DNA分析结果显示移植成功，后患儿被转到普通病房，即将出院。
近些年，厦门大学附属中山医院血液科在学科带头人鹿全意教授的带领下，填补了福建省重型地中海贫血移植的空白，累计成功完成移植的地贫患儿数量位列全国前十。
[健康小贴士]
在我国南方地区，地中海贫血是危害极大的遗传性疾病，也是儿童重度贫血的首位原因。通过孕前和产前的筛查能够有效地预防重型地中海贫血患儿的出生，重型地贫患儿唯一的治愈方法为造血干细胞移植。
厦门大学附属中山医院开设地中海贫血专病门诊，有需要的患者可以来院咨询血液科医生。
门诊地点：4号楼2层血液科诊区
通讯员|陆婧媛
编辑|石青青
审核| 苏文敏 鹿全意 洪秀理
