刚刚出生36天的女婴

  竟然长有类似男孩的生殖器

  而且体内雄性激素高

  经泉州市儿童医院医生检查确诊为

  先天性肾上腺皮质增生症

  导致的外生殖器异常

  家长注意啦!!

  泉州市儿童医院过年至今

  已收治3例类似病例

  不及时治疗可能会危及生命

  切记!切记!

  切记!切记!

  如果父母都携带基因

  孩子患病最高概率

  就有可能是四分之一

  女性在备孕时,孩子出生后

  这项诊断、筛查千万要做

  案例:36天女婴 外生殖器像男宝宝

  小长假过后,小蕊(化名)的新生儿筛查报告结果出炉,报告显示,小蕊17羟孕酮明显升高,需要到儿童医院复查。当医生为小蕊检查身体时,发现她皮肤较黑、乳晕颜色也比较深、外生殖器像男孩,长有1.5厘米的“阴茎”,且大阴唇像阴囊有褶皱,但触摸时没有发现睾丸,彩超提示有子宫卵巢。

  经进一步检查,小蕊被确诊为先天性肾上腺皮质增生症导致的外生殖器异常。得知诊断结果后,小蕊父母难以接受,她们觉得小蕊出生正常,且能吃能睡能玩,是个健康的宝宝。在医生的科普下,父母才接受这一事实,让小蕊住院治疗。

  经过几天的治疗,目前,小蕊体内电解质已恢复正常,但需终身服药控制,一旦断药,则影响生长发育,严重者可出现电解质紊乱,危及生命。

  儿童医院主治袁高品医生称,医院今年已收治3例先天性肾上腺皮质增生症病人。她在进修期间,也见到十几岁女孩子阴蒂越来越大,到医院检查才发现先天性肾上腺皮质增生症;也曾有父母将女孩误当成男孩养,到后期才发现异常。

  这类病人体内缺少一种酶,如果没及时诊断治疗,可出现纳差(食量不好)、腹泻、呕吐等症状,严重者可出现电解质紊乱,危及生命。病人需要终身服药,可在3个月后进行外生殖器整形,或者等孩子长大后,根据自身意愿,选择性别。——泉州儿童医院主治袁高品医生

泉州儿童医院此前收治的典型病例泉州儿童医院此前收治的典型病例

  建议:备孕女性做产前基因诊断 新生儿做筛查

  “如果宝宝外生殖器看起来像女宝宝又像男宝宝,应及时就医。”袁医生介绍,先天性肾上腺皮质增生症不仅女宝宝会得,男宝宝也会,男宝宝外生殖器多正常或者轻度阴茎增大,不容易发现。幸运的是,现在有新生儿筛查,在生后3天采足底血,查17羟孕酮,可及早发现。

  肾上腺皮质增生症的发病率是万分之一到两万分之一,但60个人里边就有一位这种隐性基因的携带者。如果父母双方都是携带者,孩子得病的概率就有四分之一。如果家族中有病史,女性在备孕时最好做个产前基因诊断。——泉州儿童医院主治袁高品医生

  该类疾病是由基因缺陷引起的肾上腺皮质激素缺乏,需要终生替代治疗,一旦这类病人感冒发烧或生病时,体内糖皮质激素的剂量要翻倍,甚至吃的药要加倍剂量去吃,有的要三四倍的加;特别是需要手术时,一定要告知医生自己患有此病,医生将酌情加大药量,否则病人很容易出现代谢紊乱,危及生命。

  因特别注意的是,这类病人如不规范治疗,还将因雄性激素过高,导致骨龄闭合,造成身高矮小,而且还将影响生育功能。因此,建议新生儿出生后要及早做新生儿筛查,使患儿得以早诊断早治疗。

  海都记者 黄晓蓉  通讯员 何毓慧