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福建首次利用胚胎植入前遗传学诊断技术助孕成功

A-A+2013年2月7日07:41东南快报评论

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  “定制”宝宝“肚子外”预防遗传病

  我省首次利用胚胎植入前遗传学诊断技术助孕成功

  东南快报讯(记者林雅刘兴)再过5个月左右,饱受不育困扰的刘方夫妇(化名)就将迎来自己的第一个孩子。而“胎儿发育情况良好”的消息更是让他们兴奋不已。

  对于有遗传病的刘方夫妻来说,他们想要生个健康宝宝,并不容易。他们的这个孩子就是经过特殊“定制”而来的:通过胚胎植入前遗传学诊断(以下简称PGD)的办法,从多个受精卵中挑出一个健康的,“植入”到母亲子宫内,避免可怕的遗传病。

  这种“选胎儿”的技术,在福建还是第一次取得成功,是我省生殖辅助技术领域一个新的里程碑。

  先诊断后怀孕避免生“病儿”

  2012年,刘方夫妻因为深受不孕不育的困扰,来到省妇幼保健院生殖健康中心求助。经过检查,原来问题出在刘方的Y染色体上。他患有严重的少、弱、畸精子症,这意味着他不可能自然生育。

  我省首例试管婴儿主要研究者和实践者、省妇幼保健院院长陈文祯教授说,针对男性少、弱、畸精子症患者,可以通过卵胞浆单精子显微注射(ICSI)技术来助孕。但是,如果刘方生儿子,那么他的儿子也会遗传到这种不育症。

  确定是否患有疾病,预防出生缺陷,有常规的绒毛检测、羊水穿刺、超声检查,已作为产检必查项目得到普及。但这些诊断,都是发生在怀孕后,如果确诊患有疾病需要引产,对这个家庭来说无疑是个噩耗。

  陈教授说,要预防出生缺陷还有一个方法是进行胚胎活检,取出一个细胞进行细胞遗传学或分子遗传学检查,确认没有疾病后,再移植到母亲子宫进行发育。这就是目前胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕治疗。

  2012年初,刘方夫妻在省妇幼保健院进行PGD助孕治疗。医生选出了11个优质胚胎进行遗传学诊断,最后选出了5个不含有致病基因的正常胚胎。

  经历了一次的妊娠失败后,2012年9月,冻融的健康胚胎植入刘方老婆的子宫并成功妊娠。而孩子也不会受到不孕不育这个遗传病的困扰。

  妈妈“肚子外”就能预防出生缺陷

  陈文祯教授说,这是福建首例PGD成功病例,填补了我省PGD技术的空白。胚胎植入前遗传学诊断由于程序复杂、难度较大,国内可以常规开展的生殖中心也不多。“目前,全国有能力完成的不超过10家。”

  据陈教授介绍,一般情况下,应用PGD技术“定制”宝宝的费用在5万多元左右。具体操作是:医生通过对人体促排卵和体外授精后,一次获得多个受精卵。受精卵生长3天,形成一个由8个左右相同细胞构成的胚胎。医生从中取出一个卵裂球活检,固定后用FISH技术(荧光原位杂交技术)诊断、检测它是否携带了遗传疾病的染色体。通过对获得的胚胎进行染色体诊断,选出了不含有染色体遗传病的正常胚胎进行培养或者冷冻,然后再将健康胚胎植入母亲子宫。

  陈教授说,目前,正常人群中不孕不育的比例在10%左右。PGD适用于夫妇双方或一方患有遗传性疾病的患者,让遗传疾病可能不再遗传。

  相比传统的产前诊断,PGD诊断可从源头解决遗传病的预防;无需流产异常的胎儿,降低孕妇及其家人的心理、生理打击;可应用于不育患者,纠正由于遗传缺陷而引起的无法生育。省妇幼保健院目前已经着手向卫生部申请开展这项技术,很快就能广泛应用于临床,让更多病人受惠。

  “试管婴儿”常见误区

  误区一:第三代“试管婴儿”比第一代、第二代技术先进?

  省妇幼保健院不孕门诊康跃凡主任:第一代、第二代、第三代试管婴儿技术,其实是社会上的人们一种不太专业的叫法。这三种生殖辅助技术,与电脑升级的概念完全不同,每种技术侧重的不孕不育人群各有不同。

  第一代试管婴儿技术是指体外受精-胚胎移植(IVF-ET技术),针对女性不孕患者如输卵管堵塞患者,用穿刺针将卵子取出后在体外与精子结合,将受精后的胚胎再移植到宫腔;第二代试管婴儿技术是指卵胞浆单精子显微注射(ICSI技术),针对男性不育患者如男性少、弱、畸精子症患者,用显微注射技术将精子注入卵母细胞胞浆内帮助授精;第三代试管婴儿技术是指胚胎植入前遗传学诊断(PGD),是用于避免出生缺陷,筛选没有遗传疾病的胚胎植入母体子宫。

  误区二:PGD试管婴儿可选择性地生育男女?

  省妇幼保健院产前诊断中心徐两蒲主任:PGD试管婴儿是指针对遗传性疾病开展胚胎植入前的诊断,并不涉及胎儿性别选择;新技术可选择生育男女的说法,完全混淆了科学概念。

  想要尝试PGD试管婴儿技术的患者,必须严格符合指征范围:如染色体平衡易位、倒位携带者等;部分单基因遗传病患者如血友病、地中海贫血患者等。

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